Hola chic@s!
Aprovechando que el pasado
25 de Octubre fue el Día Internacional Piel de Mariposa, voy a dedicar el post
y todo mi cariño a hablaros sobre esta enfermedad:
¿Cuál es el órgano más
grande del cuerpo? Parece una pregunta de trivial, ¿verdad?(venga, a ver si os
ganáis un quesito!;)
Es la piel, que además
tiene unas funciones muy importantes para nosotros.
Es una barrera
defensiva primaria, encargada de protegernos de las agresiones del medio
externo, ya sea de agentes físicos o químicos. Tiene pues, función inmunitaria
en estrecha colaboración con las células del sistema inmune (linfocitos T)
Además nos permite
distinguir diferentes tipos de sensaciones (dolor, calor, frío, presión, tacto),
gracias los receptores que posee en su estructura.
Gracias a sus
propiedades elásticas permite el movimiento y el crecimiento sin lesiones (cuando
nos movemos, el contorno corporal cambia)
Tiene también un papel
endocrino importante en cuanto a la síntesis de vitamina D; función excretora
de sustancias como urea, agua, amoniaco, ácido úrico mediante el sudor.
También juega su rol en
la regulación de la temperatura mediante la pérdida o retención de calor, regulando
el flujo sanguíneo a la piel y la evaporación del sudor.
Como vemos, la piel
tiene muchas funciones necesarias, vitales para nuestro bienestar. ¿Qué
ocurriría si este órgano sufre algún tipo de alteración? Esta es una pregunta a
la que los niños con piel de mariposa y sus familiares podrían respondernos muy
bien.
La epidermólisis
bullosa (EB), más conocida comúnmente como “piel de mariposa” es una enfermedad
hereditaria, crónica, incurable rara.
Las enfermedades raras
aparecen con muy baja frecuencia (la Unión Europea estima que hay menos de 5
casos por cada 10.000 habitantes de la Comunidad), es por ello que plantean
dificultades para su investigación a causa de los pocos casos que hay. La
escasa y pobre investigación de estas enfermedades hace que se planteen muchas
dificultades a la hora de encontrar un diagnóstico y tratamiento efectivos, ya
que la base de ellos es la investigación científica.
El rasgo característico
de la piel de mariposa es la formación de ampollas a partir del más pequeño
roce. Esto se genera como consecuencia de que esta enfermedad provoca que las
capas de la piel se separen con facilidad, generando un hueco entre ellas donde
se acumula líquido rico en proteínas que forma la ampolla característica.
Para poder entenderlo
un poco mejor vamos a repasar detalladamente las capas de la piel:
Las capas de la piel,
ordenadas de más superficial a más profundo son epidermis, dermis e hipodermis.
La epidermis es la capa
más superficial compuesta por queranocitos (queratina).Es avascular, es decir,
carece de vasos sanguíneos, por lo que su nutrición llega de la capa inferior
(dermis).En los seres humanos el grosor de esta capa varía en función de la
zona corporal donde nos encontremos. Su función es protegernos frente a la
proliferación de bacterias, hongos y los rayos ultravioletas
La dermis, es la capa
situada bajo la epidermis, teniendo unas 30 veces más grosor que ésta, y
encargándose de componer una barrera de protección importante frente a los
traumatismos.
Tiene alto componente
en fibras colágenas y elásticas que le proporciona la elasticidad tan
característica.
La hipodermis es la
capa más profunda de las 3 que componen la piel. Ayuda al mantenimiento de la
temperatura corporal y proporciona movilidad a toda la piel.
Actualmente podemos
distinguir entre unos 30 tipos distintos de EB. Para atender a una
clasificación, vamos a distinguir globalmente entre EB simple, EB de la unión o juntural y EB distrófica.
La EB simple va a englobarnos a las formas intraepidérmicas de
esta enfermedad. Las ampollas se generan en la zona superficial. Estas ampollas
aparecen como consecuencia de un defecto genético en las queratinas de la
epidermis, que carecen ahora de su función principal: actuar como medio de
unión de las capas superiores de la piel.
Como consecuencia de
esto toda la superficie cutánea va a estar expuesta y es susceptible de
desarrollar ampollas.
Cabe mencionar, que no
solamente son los traumatismos o roces lo que generan estas ampollas, sino que
el brote de ampollas puede estar generado por el calor, infecciones, estrés
emocional o físico o incluso la madurez sexual.
Otros síntomas que
pueden aparecer a parte de las ampollas, son la distrofia ungueal (de las uñas)
o queratoderma (presentación engrosada de la piel de manos y pies)
 |
| En la imagen superior podemos apreciar una queratosis ungueal en los pies |
La EB simple tiene
varios subtipos: localizada, generalizada, simple generalizada Dowling
Meara,Simple superficial, simple con pigmentación moderada, síndrome de
Kallin,…
De estas, voy a
destacaros la EB Simple Generalizada Dowling-Meara, que es la más severa
dentro de las simples. Los niños suelen nacer con ampollas distribuidas por
cara, tronco y extremidades.
El queratoderma del que
hemos hablado antes, puede llegar a limitar el rango de movimiento de las
articulaciones. Las ampollas en este subtipo, pueden llegar a aparecer en
cavidad oral, tracto gastrointestinal e incluso en algunas ocasiones en el
tracto respiratorio superior.
Afortunadamente, la
presencia de ampollas en estos niños, tiende a reducirse a medida que lo
pacientes se hacen mayores.
La EB de la Unión o Juntural se produce como consecuencia de
un fallo en la membrana basal. La membrana basal que es una membrana de unión entre epidermis y dermis, está en contacto con la capa
media(dermis).En condiciones normales, su función consiste en hacer de medio de
unión entre epidermis y dermis
Este tipo de EB se
caracteriza porque hay un defecto genético en los filamentos de anclaje
cutáneos. Este defecto, genera que se creen separación entre estas capas y se
formen ampollas cada vez que haya un pequeño roce o golpe en esa zona.
A parte de las
características ampollas, también podemos encontrar engrosamiento de las uñas, cicatrices
atróficas(se forman unas depresiones en la piel, consecuencia del adelgazamiento
de las capas cutáneas),aparición de tejido granular en la región perioral y fosas
nasales, ampollas en cuero cabelludo, complicaciones respiratorias, anemia, retraso
en el crecimiento, problemas orales, escaso desarrollo del esmalte dental, abundancia
de caries, complicaciones gastrointestinales a consecuencia de las ampollas que
aparecen en su recorrido, problemas oculares,…
De los subtipos de la
EBJ encontramos la de Hertitz,la No-Hertlitz y la EBJ con atresia pilórica.
Vamos a describir la EBJ
de Hertitz, subtipo muy severo de EB. Los niños que la portan, suelen
morir debido a una infección generalizada(sepsis), desnutrición, deshidratación,
desequilibrio electrolítico o complicaciones que aparecen a causa de las
ampollas que aparecen en tracto respiratorio, gastrointestinal o
genitourinario.
Si en estos bebés
aparece un lloriqueo ronco y disnea (dificultad para respirar), indica que hay
complicaciones internas.
La dificultad de estos
niños para poder recuperar el peso está en que aunque su aporte de nutrientes
sea adecuado, las heridas secuestran la mayor parte de ellos para poder
cicatrizar.
En la EB distrófica la
separación de las capas cutáneas tiene lugar en la más superficial de la dermis,
evidenciada clínicamente con atrofia cutánea y cicatrización. El problema
genético en estos tipos está en el colágeno responsable de generar las fibras
de anclaje que unen estas capas de la piel. Así, va a haber una falta de
adherencia y una facilidad para la ruptura de estas capas generando estas
ampollas y cicatrices.
Este tipo de EB
presenta diferentes grados de afección, y es por esto que los síntomas y
manifestaciones clínicas difieren de un paciente a otro. Pueden aparecer
ampollas, uñas distróficas, mala cicatrización, anemia, retrasos en el
crecimiento, afecciones y problemas en la cavidad oral, milia (pequeños quistes
blanquecinos en la piel) complicaciones oculares (sobre todo en los pacientes
más afectados), afecciones del tracto gastrointestinal, pseudosindactilia (unión
de los dedos de manos y pies), cáncer de piel.
Respecto a la
posibilidad de desarrollar cáncer de piel, es el individuo más severamente
afectado el que presenta un mayor riesgo de desarrollarlo, en concreto el
carcinoma de células escamosas, un tumor celular de la piel que tiene mucha
facilidad para crecer rápidamente y para extenderse a otras zonas del cuerpo a
una velocidad mayor de la que puede ocurrir en un individuo menos afectado. Estos
individuos tienen que tener un cuidado especial y examinarse cuidadosa y
detalladamente la piel en busca de lesiones sospechosas, verrugas o marcas que
sean susceptibles de ser evaluadas por un dermatólogo.
De entre los subtipos
de EBD encontramos la EBD dominante, la EBD del Recién Nacido, la EBD recesiva
y la EBDR inversa
.La EBD recesiva es una
de las más severas (normalmente las formas recesivas suelen serlo), generalmente
comienza en el momento de nacimiento cuando aparecen áreas cutáneas denudadas (descubierta).
También es
característica la presencia de ampollas y de cicatrices en zonas cutáneas y en
mucosas.
La cicatrización y la
fusión de dedos de las extremidades (pseudosindactilias) van a generar
dificultades motoras, deformidades y pérdida funcional.
Los rasgos más típicos
de este subtipo de EBD son: presencia de grandes áreas denudadas, pseudosindactilias,deformación de dientes y alta incidencia de caries, estrechamiento del esófago,
malnutrición crónica, complicaciones oculares(inflamación del párpado con
adherencias en el globo ocular, inflamación de la membrana mucosa que cubre el
ojo)
Al presentar tantas
heridas y ampollas, estos pacientes tienen que someterse a curas muy dolorosas
para ellos. Estas curas son necesarias para poder solventar y prevenir las
posibles complicaciones que puedan presentar estas heridas.
Obviamente, estos
pacientes necesitan ser curados a diario, y las familias con niños afectados
por la EB tienen grandes dificultades para poder acceder al material de forma
gratuita.
Otro problema añadido
es la falta de desconocimiento de esta enfermedad por los propios profesionales
sanitarios, en el sentido de que se carece de un Centro de Referencia Nacional
donde puedan ser atendidos por especialistas en EB
Hasta ahora os he
hablado de las repercusiones a nivel físico que tiene esta enfermedad, que como
podéis observar, son muy graves, pero no hemos de dejar de la lado los
problemas que van a aparecer a nivel psicológico, tales como pérdida de
autoestima, aislamiento social, miedo, depresión, rechazo,…que también
conllevan consecuencias muy importantes para los afectados por la EB.
También hay problemas a nivel social, y además muy importantes, como puede ser por ejemplo la falta de recursos para hacer frente a esta enfermedad.
También hay problemas a nivel social, y además muy importantes, como puede ser por ejemplo la falta de recursos para hacer frente a esta enfermedad.
La Asociación Piel de
Mariposa fue fundada en 1993 en Marbella por personas afectadas de EB y sus
familiares. Se trata de una Asociación que lucha por mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y familiares con EB
Su labor se basa en:
- · Ofrecer tanto asistencia como formación a familiares y cuidadores profesionales del Sistema Nacional de Salud
- · Informar y asesorar sobre aspectos relacionados con la enfermedad en ámbitos médicos y sociales
- · Fomentar estudios de investigación difundiendo los avances para poder progresar y avanzar en el conocimiento y tratamiento de la EB
- · Dar a conocer la enfermedad y promover el intercambio de experiencias entre los afectados gracias a la organización de Encuentros Nacionales.
Respecto a la financiación de la enfermedad hay que
señalar que menos del 10% proviene de la financiación pública.En este gráfico
facilitado por DEBRA podemos observar la procedencia de los ingresos:
Estos ingresos se
destinan principalmente a satisfacer las necesidades que tienen estos pacientes
y familiares, que como hemos visto antes son muy diversas y numerosas.
Además la Asociación reivindica
tres aspectos :
- · Acceso a atención sanitaria especializada
- · Acceso a tratamientos adecuados
- · Apoyos sociales realistas
Son muchos los proyectos que tiene esta Asociación,
y os animo a informaros sobre ellos un poco más en la página de la Asociación,
así como profundizar un poco más en esta enfermedad:
También os facilito el enlace de un vídeo acerca de
la piel de mariposa, es muy gráfico y os ayudara a entender un porquito mejor lo que sufren cada día estos pequeños:
Quiero aprovechar para dar las gracias a DEBRA, y
en especial a Ana, una de las enfermeras de la Asociación, por atenderme y facilitarme información para poder elaborar
este post e intentar reflejar lo máximo posible la realidad diaria de los afectados por la Piel de Mariposa.
Muchas gracias por vuestros minutos de atención,
espero haber conseguido acercaros y concienciaros un poquito más sobre esta
enfermedad,…porque recordad que "Nuestra ayuda les da alas"
Hasta pronto!! ;)
